Mögliche Ursachen
Diese Fehlfunktion der Mitochondrien wird durch eine genetische Mutation verursacht, die nur von der Mutter weitergegeben wird und die Funktion der Ganglienzellen unterbricht. Unser genetisches Material wird in Form der DNA (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert, und zwar nicht nur in den Zellkernen unseres Körpers, sondern auch in den Mitochondrien, die in den Zellen vorhanden sind. Diese mitochondriale DNA kann durch Mutationen verändert werden. Drei spezifische genetische Mutationen sind für das Auftreten von LHON in mehr als 90 % der Fälle verantwortlich.
Allerdings bedeutet dies nicht, dass alle Träger einer dieser genetischen Mutationen notwendigerweise LHON entwickeln. LHON tritt bei 30 bis 40 % der von einer Mutation Betroffenen auf, möglicherweise aufgrund eines auslösenden Faktors.