الأسباب المحتملة

السبب وراء هذا الخلل الوظيفي للميتوكوندريا هو طفرة جينية لا تنتقل إلا بواسطة الأم والتي تُعطل عمل الخلايا العقدية. يتم تخزين مادتنا الجينية في شكل الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) وهذا لا يحدث فقط في أنوية خلايا الجسم، ولكن أيضًا في الميتوكوندريا الموجودة في الخلايا. وهذا الحمض النووي بالميتوكوندريا من الممكن أن يخضع لطفرات من شأنها أن تُغير هذا الحمض النووي. ثلاث طفرات جينية محددة مسؤولة عن حدوث اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) في أكثر من 90% من المرضى.

ولكن هذا لا يعني أن كل حاملي إخدى هذه الطفرات الجينية سوف يتطورون بالضرورة لحالة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON). يظهر اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) في 30 إلى 40% من الحاملين، ربما بسبب عامل محفز.