Es ist wichtig, eine medizinische Fachkraft aufzusuchen, die mit der neuesten Forschung im Zusammenhang mit LHON vertraut ist, da in den letzten Jahren sehr viel neue Erkenntnisse zutage gefördert wurden und die Erkrankung so selten ist, dass die meisten medizinischen Fachkräfte sich nicht auf dem neuesten Stand der Entwicklung befinden.
Da im Zusammenhang mit LHON ein eindeutiges genetisches Vererbungsmuster vorliegt, sollten Personen mit einem Angehörigen in der mütterlichen Erblinie mit einer LHON-Mutation davon ausgehen, dass ein plötzlicher, schmerzloser Verlust der zentralen Sehkraft wahrscheinlich durch LHON verursacht wurde. Allerdings bedeutet das Vorhandensein einer LHON-Mutation nicht, dass der Träger von LHON die zentrale Sehkraft verlieren wird; bei den meisten Personen mit einer LHON-Mutation ist dies nicht der Fall. Lediglich etwa 50 % der Männer mit einer LHON-Mutation verlieren im Lauf ihres Lebens ihre Sehkraft, und lediglich bei 10 % der Frauen tritt dieser Fall ein.
Die häufigste LHON-Mutation ist die Mutation 11778, die die Ursache für etwa 60 % aller LHON-Fälle ist. Die meisten der übrigen LHON-Fälle sind auf die Mutation 14484 oder 3460 zurückzuführen, während etwa 5-10 % eine der verschiedenen sehr seltenen Mutationen zur Ursache haben.
Personen ohne Angehörige mit LHON werden von einem plötzlichen Verlust der zentralen Sehkraft überrascht. Da es sich bei LHON um eine so seltene Erkrankung handelt, wird in der Regel der Verdacht auf andere Ursachen eines plötzlichen Sehkraftverlusts untersucht, getestet und behandelt. Mithilfe eines MRT kann ein Hirntumor ausgeschlossen werden. Da ein Sehkraftverlust in der Regel mit einem Auge beginnt, wird häufig die verführerische Diagnose einer optischen Neuritis gestellt und oft eine 3- oder 5-tägige Steroidbehandlung verordnet. Wenn sich die Sehkraft nicht verbessert und das zweite Auge ebenfalls an Sehkraft verliert, werden möglicherweise weitere Tests wie VER (Visuell erzeugte Reaktion) und eine Lumbalpunktion durchgeführt, um andere mögliche Ursachen eines plötzlichen beidseitigen Sehkraftverlusts auszuschließen.
Genetik von LHON 11
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Wenn Ihnen LHON diagnostiziert wurde und der Sehkraftverlust nur ein Auge betrifft, sollten Sie sich darauf gefasst machen, dass in ein paar Wochen oder Monaten auch das andere Auge betroffen sein wird.
Allerdings besteht ein Zeitfenster, in dem ein Arzt möglicherweise eingreifen kann. Deshalb ist es so wichtig, dringend Hilfe zu suchen.
Nach der Bestätigung der LHON-Diagnose kann Ihr Ophthalmologe mit Ihnen die Optionen für die Behandlung und Betreuung Ihrer Erkrankung besprechen und mit Ihnen zusammen Ihre Familiengeschichte untersuchen und Sie gegebenenfalls genetisch beraten.
Suchen Sie also einen Ophthalmologen, und noch besser, einen Neuro-Ophthalmologen auf. Weiter unten finden Sie eine Liste mit Fachzentren, wo Sie sich nach einer Behandlung erkundigen können.