Les causes possibles

Un dysfonctionnement des mitochondries est dû à une mutation génétique transmise uniquement par la mère. Cette mutation perturbe le fonctionnement des cellules ganglionnaires. Notre matériel génétique est stocké sous forme d’ADN (acide désoxyribonucléique), non seulement dans les noyaux cellulaires de notre corps mais également dans les mitochondries présentes dans les cellules.

L’ADN mitochondrial peut subir des mutations qui l’affectent. Trois mutations génétiques spécifiques sont responsables de l’apparition de la NOHL chez plus de 90 % des patients.

Cependant, tous les porteurs de ces mutations génétiques ne développeront pas forcément la maladie. La NOHL se manifeste seulement chez 30 à 40 % des porteurs, probablement à la suite d’un facteur déclenchant.